متلازمةُ إهلرز دانلوس Ehlers-Danlos syndrome هي اضطرابٌ وراثيّ نادر، يُصِيبُ الأنسجة الضامّة ، والتي توجد في البشرة والمفاصل وجدران الأوعية الدموية في المقام الأول , ويُؤدِّي إلى أن تُصبِحَ المفاصل رخوةً بشكلٍ غير مألوف وإلى مُرونة شديدة للجلد ويجعل الجلد هشًّا.
وتُعد الأنسجة الضامة مزيدًا مركَّبًا من البروتينات والمواد الأخرى التي تعطي القوة والمرونة للهيكل التشريحي الأساسي للجسم.
يكون المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس عادةً لديهم مفاصل ذات مرونة مفرطة وبشرة قابلة للتمدد وضعيفة. ويمكن أن تصبح هذه الحالة مشكلة في حالة الإصابة بالجروح والتي تتطلب الخياطة وهذا لأن الجلد لا يكون قويًا بالقدر الكافي لتثبيت الغُرز.
هنالك 9 أنواع من هذه المتلازمة تختلف عن بعضها بشكل الوراثة ، وبخلل الكولاجين البيوكيميائي (biochemical) وبالأعراض المرضية. كما توجد درجات خطورة مختلفة للمرض، بدءاً من الحالات السهلة التي لا تسبب الإصابة بالأمراض ولا تقصر من عمر المريض وأخرى مسببة لنزف دموي (hemorrhage) منتشر بالجلد، وبتمزق في الأعضاء الداخلية كالأمعاء (intestine)، والرحم (uterus) والأوعية الدموية الكبيرة.
سبب الإصابة بمتلازمة إهلرز-دانلوس:
تنجُم هذه المتلازمةُ عن عيبٍ في واحدةٍ من الجينات التي تضبطُ إنتاج النسيج الضامّ؛ ترتبط أنواع مختلفة من متلازمة إهلرز دانلوس بمجموعة من الأسباب الوراثية، فبعضها موروث وينتقل من الوالدين إلى الطفل. وفي حالة الإصابة بأشهر أنواع متلازمة إهلرز دانلوس، فهناك احتمال بنسبة 50 بالمائة أن ينتقل الجين إلى كل طفل من أطفال المريض.
إقرأ أيضاً في موقع لحن الحياة
ارتفاع الاستروجين لدى الرجال، اعراضه ، اسبابه، علاجاته الطبيعية
للتخلص من الإلتهابات تناولوا هذه الاطعمة
دليلك الكامل حول نظام الكيتو الغذائي
التَّشخيص:
يستند التشخيص إلى:
- تقييم الطبيب
-
الاختباراتُ الجينية
-
خزعة جلدية
يستنِدُ الطبيبُ إلى الأعراض ونتائج الفَحص السَّريري عندَ وضع التشخيص ويكُون مُتوسِّطُ العُمر طبيعيًا عند مُعظَم مرضى هذه المُتلازمة ؛ ولتأكيد التَّشخيص، يقوم باختباراتٍ جينيةٍ عادةً.
يُمكن أن يُحاول الطبيبُ تحديدَ نوع متلازمة إهلرز دانلوس عن طريق أخذ عيِّنةٍ من الجلد لتفحُّصها تحت المجهَر (خزعة)؛
وتُجرَى اختبارات أخرى للتحرِّي عن حالاتٍ ترتبِطُ بالمُضَاعَفات؛ فعلى سبيل المثال، يقوم الأطباءُ بتخطيط صدى القلب عادةً للتحرِّي عن مشاكل في القلب أو أوعية الدَّم.
المُعالجَة
-
الوقايَة من الإصابات
لا تُوجد طريقةٌ للشفاء من مُتلازمة إهلرز دانلوس، أو لتصحيح المشاكل التي تُصيب النسيج الضام؛ ويمكن مُعالَجَة الإصابات، ولكن قد يكون من الصعب على الطبيب أن يقوم بإغلاق الجروح عن طريق الغرز، وذلك لأنَّ الغرَز تميل إلى التمزُّق والخروج من النسيج الهشّ، ويُساعد استخدام الشريط اللاصق أو الصمغ الجلدي الطبِّي على إغلاق الجروح بشكلٍ أسهَل، وعلى التقليل من حجم الندبات عادةً.
ينبغي اتخاذ تدابير وقائية خاصَّة للوقاية من الإصابات؛ فعلى سبيل المثال، يستطيع العديد من الأطفال الذين يُعانون من أشكالٍ شديدةٍ من مُتلازمة إهلرز دانلوس ارتداء ثياب وحشواتٍ وقائيَّة.
وتحتاجُ الجراحةُ إلى طرائق خاصَّة تُقلِّلُ من الإصابات إلى الحدّ الأدنى، وتضمن نقل الدَّم بكمية كبيرة. ينبغي أن يقوم طبيبُ التوليد بالإشرَاف على الحمل والوِلادة، ويجري اقتراح المشورة حول الأمور الجينيَّة لأفراد العائلة.
