متلازمة داون تعتبر خلل في المادة الوراثية و لكن لا تعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة ،و لكن ولادة طفل واحد بمتلازمة داون في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تحمل فيها المرأة في المستقبل
لذلك بشكل عام فان متلازمة داون تعتبر خلل في الكروموسومات(المادة الوراثية) لكنها في الغالب لا تكون مرضا وراثيا بالمعنى المتعارف بين الناس من انتقالها بين الأجيال او تركزها في اسر معينه.ولا توجد علاقة بين المستوى الاقتصادي والاجتماعي للشخص، والبلد التي يسكن بها في ظهور أعراض متلازمة داون، حيث أن هذه المتلازمة تحدث لكلا الجنسين وفي أي موقع جغرافي ولأي مستوى اقتصادي أو اجتماعي، كما أنه لا دخل للغذاء ونقص الفيتامينات في إنجاب طفل يحمل المتلازمة.
وهناك حقيقتان هامتان عن حالة متلازمة داون لابد من توضيحهما، الأولى هي عدم وجود علاقة للآباء في حدوثها، وليس هناك أية عوامل أو مؤثرات أو أخطاء يمكن أن تحصل أثناء الحمل وتسبب حدوثها للطفل، والثانية هي أن كل طفل ذوي متلازمة داون هو شخص فريد يمتلك قدرات ومواهب وأفكار خاصة به كأي طفل عادي آخر…
و لكي نفهم الخلل الحادث لمتلازمة داون نحتاج إلى أن نسهب في شرح الكروموسومات و أيضا نعلق على الثلاث أنواع المشهورة من متلازمة داون هي أن هناك ثلاث أنواع كما نعرف من متلازمة داون و هي تحدث بنسب مختلفة اشهرها هو النوع المسمى بمتلازمة كروموسوم 21 الثلاثي و هناك متلازمة داون متعدد الخلايا( الفسيفسائي) و متلازمة داون مع انتقال الكروموسومات.
ماهي الكروموسومات:
تنتقل الصفات الوراثية منا إلى أولادنا على شكل أجسام صغيرة جداً (كالعصي القصيرة) تسمى صبغيات ( تعرف بشكل أوسع بالكروموسومات و سوف نستعمل كلمة كروموسوم في بقية حديثنا لأنها أكثر استعمال ) وتحمل هذه الكروموسومات(الصبغيات) التعليمات الكاملة لخلق الإنسان.و الكروموسومات موجودة في داخل نواة الخلية و كما نعلم فان جسم الإنسان مكون من بلايين الخلايا و عدد الكروموسومات في كل خلية من خلايا جسمنا هو 46 صبغة(كروموسوم).وهذه 46 كروموسوم عبارة عن 23 زوج كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا أنهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد للزوج الأول و انتهاء بالزوج الأخير رقم 23.
و لتقريب الصورة تخيل أن نواة الخلية كالمكتبة فيها كتب.في دخل هذه المكتبة 23 كتاب و يوجد نسختين من كل كتاب أي أن مجموع الكتب 46 كتاب أو 23 زوج من الكتب هذه الكتب هي الكروموسومات .
أي انه يوجد نسختين من كل كروموسوم نسخة أعطاها الأب و النسخة أعطتها الأم.و مجموع الكروموسومات 46 كرموسوم أي 23 زوج…
أنواع متلازمة داون
تقسم متلازمة داون إلى ثلاث أنواع:
1-متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي:trisomy
و هو النوع الشائع و يحدث بنسبة 95% من مجموع حالات متلازمة داون. و يمكن التعرف على هذا النوع بفحص الكروموسومات حيث يكون مجموع عدد الكروموسومات في الخلية الواحدة 47 كروموسوم( بدل العدد الطبيعي و هو 47) و الزائد من هذه الكروموسومات هو نسخة ثالثة من كروموسوم 21 حيث كان من المفترض ان يكون فيه فقط نسختان. و هذا الخلل يحدث عند تكون البويضة او الحيوان المنوي عند انقسام الخلية, أي أنها حدثت قبل الحمل.
2-متلازمة داون المتعدد الخلايا:mosaic
و يعرف هذا النوع أيضا باسم الفسيفسائي او الموزايك. و نوع نادر يحدث بنسبة 1% من حالات متلازمة داون. و هو يتم تشخيصه أيضا بفحص الكروموسومات فنجد ان عدد الخلايا يختلف بين الخلايا. فبعض الخلايا فيها 47 كروموسوم و البعض الأخر فيها 46 . و هذا النوع يحدث في أول أيام تلقيح البويضة بالحيوان المنوي. و من المتوقع أن تكون الأعراض الظاهرة على الطفل و أيضا تأثيرها على النمو اخف من النوعين الأخريين من متلازمة داون.
3-متلازمة داون وانتقال الكروموسومات:translocation:
هو نوع أيضا نادر و يحدث بنسبة 4% من حالات متلازمة داون. و هو يحدث عند تخلق البويضة او الحيوان المنوي. و هذا النوع يكون فيه انتقال بين الكروموسومات ، حيث يكون هناك قطعة زائدة من الذراع الطويلة لكروموسوم 21 موجودة على احد الكروموسومات( في العادة فوق كروموسوم 13 او 14). فهذه القطعة الزائدة مع الكروموسومين الأخريين من كروموسوم 21 تسبب متلازمة داون( لان مجموع قطع كروموسوم 21 في هذه الحالة 3 قطع). الأعراض و تأثير هذه الزيادة مشابه للنوع الشائع و لا يمكن التفريق بينها بالعلامات الظاهرة. هذا النوع بالتحديد هو الذي ينصح بعمل فحص كروموسومات الأبوين. لأنه في 25% من هذه الحالات يكون احد الأبوين يحمل انتقا
