البول الكابتوني ، أو “مرض البول الأسود” ، هو اضطراب وراثي نادر للغاية يمنع الجسم من تكسير لبنات بناء بروتينية (الأحماض الأمينية) تسمى التيروزين والفينيل ألانين.
ينتج عنه تراكم مادة كيميائية تسمى حمض الهوموجنتيسيك في الجسم.
هذا يمكن أن يحول البول وأجزاء من الجسم إلى لون داكن ويؤدي إلى مجموعة من المشاكل مع مرور الوقت.
عادة ما يتم تكسير الأحماض الأمينية في سلسلة من التفاعلات الكيميائية. ولكن في بيلة الكابتون ، لا يمكن تفكيك المادة المنتجة على طول الطريق ، حمض الهوموجنتيسيك ، أكثر من ذلك.
وذلك لأن الإنزيم الذي يكسرها عادة لا يعمل بشكل صحيح. الإنزيمات عبارة عن بروتينات تؤدي إلى حدوث تفاعلات كيميائية.
واحدة من أولى علامات هذه الحالة هي الحفاضات ذات البقع الداكنة ، حيث يتسبب حمض الهوموجنتيسيك في تحول لون البول إلى اللون الأسود عند تعرضه للهواء لبضع ساعات.
إذا تم تجاهل هذه العلامة أو تجاهلها ، فقد يمر الاضطراب دون أن يلاحظه أحد حتى سن البلوغ ، حيث لا توجد عادة أعراض أخرى ملحوظة حتى يبلغ الشخص أواخر العشرينات إلى أوائل الثلاثينيات.
العلامات والأعراض عند البالغين.
على مدار سنوات عديدة ، يتراكم حمض الهوموجنتيسيك ببطء في الأنسجة في جميع أنحاء الجسم.
يمكن أن يتراكم في أي منطقة من الجسم تقريبًا ، بما في ذلك الغضاريف والأوتار والعظام والأظافر والأذنين والقلب. يصبغ الأنسجة داكنة ويسبب مجموعة واسعة من المشاكل.
المفاصل والعظام.
عندما يصل الشخص المصاب بالبول الكابتوني إلى العشرينات أو الثلاثينيات من عمره ، فقد يبدأ في تجربة مشاكل المفاصل.
عادة ، سيكون لديهم آلام أسفل الظهر وتيبس ، يليه آلام في الركبة والورك والكتف. هذه هي الأعراض المبكرة لهشاشة العظام .
في النهاية ، قد يصبح الغضروف – وهو نسيج صلب ومرن موجود في جميع أنحاء الجسم – هشًا وكسرًا ، مما يؤدي إلى تلف المفاصل والعمود الفقري. غالبًا ما تكون هناك حاجة لعمليات استبدال المفاصل.
آذان وعينان.
من العلامات الواضحة على بيلة الكابتون لدى البالغين سماكة وتغير لون غضروف الأذن إلى اللون الأزرق والأسود. وهذا ما يسمى بـ ochronosis.
قد يكون شمع الأذن أيضًا أسود أو بني محمر.
يصاب الكثير من الناس ببقع بنية أو رمادية على بياض عيونهم أيضًا.
تغير لون غضروف الأذن بسبب بيلة كابتونيةبقع على العين بسبب بيلة الكابتون.
الجلد والأظافر.
يمكن أن تؤدي البيلة الكابتونية إلى تغير لون العرق ، مما قد يؤدي إلى تلطيخ الملابس وتسبب ظهور بقع زرقاء أو سوداء على الجلد عند بعض الأشخاص. قد تتحول الأظافر أيضًا إلى لون مزرق.
تكون تغيرات لون الجلد أكثر وضوحًا في المناطق المعرضة للشمس وحيث توجد الغدد العرقية – الخدين والجبهة والإبطين ومنطقة الأعضاء التناسلية.
صعوبات في التنفس.
إذا أصبحت العظام والعضلات حول الرئتين متيبسة ، فقد يمنع ذلك توسع الصدر ويؤدي إلى ضيق في التنفس أو صعوبة في التنفس.
مشاكل القلب والكلى والبروستاتا.
يمكن أن تتسبب رواسب حمض الهوموجنتيسيك حول صمامات القلب في تصلبها وتحويلها إلى هشة وسوداء. يمكن أيضًا أن تصبح الأوعية الدموية متيبسة وضعيفة.
هذا يمكن أن يؤدي إلى أمراض القلب وقد يتطلب استبدال صمام القلب.
ودائع يمكن أن يؤدي أيضا إلى حصى الكلى ، حصى المثانة والحجارة البروستاتا.
كيف يتم وراثة alkaptonuria.
تحتوي كل خلية في الجسم على 23 زوجًا من الكروموسومات. تحمل هذه الجينات التي ترثها من والديك.
يتم توريث واحد من كل زوج من الكروموسومات من كل والد ، مما يعني (باستثناء الكروموسومات الجنسية) هناك نسختان من كل جين في كل خلية.
الجين المتورط في alkaptonuria هو جين HGD. يوفر هذا تعليمات لصنع إنزيم يسمى homogentisate oxidase ، وهو ضروري لتحطيم حمض homogentisic.
تحتاج إلى وراثة نسختين من جين HGD المعيب (واحدة من كل والد) لتطوير الكابتونوريا. احتمالية حدوث ذلك ضئيلة ، وهذا هو سبب ندرة الحالة.
غالبًا ما يحمل والدا الشخص المصاب ببول الكابتون نسخة واحدة فقط من الجين المعيب ، مما يعني أنه لن يكون لديهم أي علامات أو أعراض للحالة.
كيف تدار بيلة الكابتون.
البيلة الكابتونية هي حالة تستمر مدى الحياة – لا يوجد حاليًا علاج أو علاج محدد.
ومع ذلك ، أظهر دواء يسمى nitisinone بعض الأمل ، وقد تساعدك مسكنات الألم وتغيير نمط الحياة في التغلب على الأعراض.
نيتيسينون.
Nitisinone غير مرخص له بيلة الكابتون – يتم تقديمه “خارج الملصق” في مركز Alkaptonuria الوطني ، وهو مركز العلاج لجميع مرضى البيلة الكابتونية ، ومقره في مستشفى جامعة ليفربول الملكي.
يقلل Nitisinone من مستوى حمض الهوموجنتيسيك في الجسم. إنه علاج تجريبي حاليًا ، لكن الأبحاث حول فعاليته مستمرة وكانت هناك بعض النتائج الواعدة حتى الآن.
لدى جمعية AKU معلومات عن DevelopAKUre ، وهو برنامج تجريبي سريري لـ nitisinone .
حمية.
إذا تم تشخيص الحالة في مرحلة الطفولة ، فقد يكون من الممكن إبطاء تقدمها عن طريق تقييد البروتين في النظام الغذائي ، لأن هذا قد يقلل من مستويات التيروزين والفينيل ألانين في جسمك.
يمكن أن يكون النظام الغذائي منخفض البروتين مفيدًا أيضًا في تقليل مخاطر الآثار الجانبية المحتملة للنيتيسينون خلال مرحلة البلوغ. يمكن لطبيبك أو اختصاصي التغذية أن ينصحك بهذا.
التمارين الرياضية.
إذا تسببت البيلة الكابتونية في الألم والتصلب ، فقد تعتقد أن التمارين الرياضية ستزيد الأعراض سوءًا. لكن التمارين اللطيفة المنتظمة يمكن أن تساعد في الواقع عن طريق بناء العضلات وتقوية مفاصلك.
التمرين مفيد أيضًا لتخفيف التوتر وفقدان الوزن وتحسين وضعيتك ، وكل ذلك يمكن أن يخفف من الأعراض.
توصي جمعية AKU بتجنب التمارين التي تضع ضغطًا إضافيًا على المفاصل ، مثل الملاكمة وكرة القدم والرجبي ، وتجربة التمارين الخفيفة مثل اليوجا والسباحة والبيلاتس بدلاً من ذلك.
يمكن أن يساعدك طبيبك العام أو أخصائي العلاج الطبيعي في التوصل إلى خطة تمارين مناسبة لتتبعها في المنزل. من المهم اتباع هذه الخطة لأن هناك خطرًا من أن يؤدي النوع الخاطئ من التمارين إلى تلف مفاصلك.
مزيل للالم.
تحدث إلى الطبيب عن المسكنات والأساليب الأخرى للتحكم في الألم.
اقرأ عن التعايش مع الألم .
الدعم العاطفي.
يمكن أن يكون تشخيص البيلة الكابتونية مربكًا وساحقًا في البداية. مثل العديد من الأشخاص الذين يعانون من حالة صحية طويلة الأمد ، فإن أولئك الذين يكتشفون أن لديهم بيلة كابتونية قد يشعرون بالقلق أو الاكتئاب.
لكن هناك أشخاص يمكنك التحدث معهم ويمكنهم المساعدة. تحدث إلى طبيبك إذا شعرت أنك بحاجة إلى دعم للتعامل مع مرضك. يمكنك أيضًا زيارة موقع جمعية جامعة الآغاخان الخيرية ، وهي مؤسسة خيرية تقدم الدعم للمرضى وعائلاتهم ومقدمي الرعاية لهم.
جراحة.
قد تكون الجراحة ضرورية في بعض الأحيان في حالة تلف المفاصل وتحتاج إلى الاستبدال ، أو في حالة تصلب صمامات القلب أو الأوعية الدموية.
اقرأ عن بعض الإجراءات الشائعة:
_إستبدال الورك
_استبدال الركبة
_استبدال الصمام الأبهري
_الآفاق
الأشخاص المصابون بالبول الكابتوني لديهم متوسط عمر متوقع طبيعي. ومع ذلك ، فإنهم عادة ما يعانون من أعراض حادة ، مثل الألم وفقدان الحركة في المفاصل ، مما يؤثر بشكل كبير على نوعية الحياة.
عادة ما يصبح العمل والقيام بنشاط بدني شاق صعبًا للغاية ، وفي النهاية قد تحتاج إلى أدوات مساعدة على الحركة مثل الكرسي المتحرك للالتفاف.
قم بزيارة موقع جمعية AKU للحصول على مزيد من المعلومات والدعم.
اقرأ ايضا في موقع لحن الحياة
حيل لإلتقاط صور إحترافية بكاميرا iPhone 12 Pro Max
هل تناول البروتين في وجبة الإفطار يعزز نمو العضلات أكثر من تناوله على العشاء
إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا ببول الكابتون ، فسيقوم فريقك السريري بتمرير معلومات عنك / عن طفلك إلى خدمة تسجيل الأمراض النادرة والشذوذ الخلقي (NCARDRS).
يساعد هذا العلماء في البحث عن طرق أفضل للوقاية من هذه الحالة وعلاجها. يمكنك الانسحاب من التسجيل في أي وقت.
