الرئيسيةالحقيبة الطبيةمتلازمة أنجلمان
الحقيبة الطبيةصحة

متلازمة أنجلمان

متلازمة أنجلمان هي حالة وراثية تؤثر على الجهاز العصبي وتسبب إعاقات جسدية وتعليمية شديدة.
يتمتع الشخص المصاب بمتلازمة أنجلمان بمتوسط ​​عمر متوقع شبه طبيعي ، لكنه سيحتاج إلى الدعم طوال حياته.

خصائص متلازمة أنجلمان.

سيبدأ الطفل المصاب بمتلازمة أنجلمان في إظهار علامات تأخر النمو في عمر 6 إلى 12 شهرًا ، مثل عدم القدرة على الجلوس دون دعم أو إصدار أصوات الثرثرة.

في وقت لاحق ، قد لا يتحدثون على الإطلاق أو قد يكونون قادرين على قول بضع كلمات فقط. ومع ذلك ، سيتمكن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان من التواصل باستخدام الإيماءات أو العلامات أو الأنظمة الأخرى.

ستتأثر أيضًا حركة الطفل المصاب بمتلازمة أنجلمان. قد يجدون صعوبة في المشي بسبب مشاكل في التوازن والتنسيق (ترنح) . قد ترتجف أذرعهم أو تقوم بحركات متشنجة ، وقد تكون أرجلهم متيبسة.
ترتبط العديد من السلوكيات المميزة بمتلازمة أنجلمان. وتشمل هذه:

-كثرة الضحك والابتسام ، مع القليل من التحفيز في كثير من الأحيان.

-سهولة الانفعال ، وغالبًا ما ترفرف باليدين

-أن تكون مضطربًا (مفرط النشاط)

-وجود فترة انتباه قصيرة

-صعوبة النوم والحاجة إلى نوم أقل من الأطفال الآخرين

-سحر خاص بالمياه

-عند بلوغ سن الثانية تقريبًا ، قد يُلاحظ وجود رأس صغير مسطح من الخلف (صغر الرأس الصغير) في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان. قد يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان أيضًا في الإصابة بنوبات أو نوبات في  هذا العمر.
تشمل السمات المحتملة الأخرى للمتلازمة ما يلي:

-الميل لإخراج اللسان

-عيون متصالبة (الحول)

-شحوب الجلد والشعر والعينين من أفراد الأسرة الآخرين

-فم واسع بأسنان متباعدة

-انحناء من جانب إلى جانب في العمود الفقري (الجنف).

-يمشي مع الذراعين في الهواء

-قد يواجه بعض الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة أنجلمان صعوبات في الرضاعة لأنهم غير قادرين على تنسيق المص والبلع. في مثل هذه الحالات ، قد يوصى بتناول تركيبة عالية السعرات الحرارية لمساعدة الطفل على زيادة الوزن. قد يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى العلاج من الارتداد.

أسباب متلازمة أنجلمان.

في معظم حالات متلازمة أنجلمان ، لا يعاني والدا الطفل من الحالة ويحدث الاختلاف الجيني المسؤول عن المتلازمة عن طريق الصدفة في وقت قريب من الحمل.

تحدث متلازمة أنجلمان عادةً عندما يكون الجين المعروف باسم UBE3A مفقودًا أو لا يعمل بشكل صحيح. الجين هو وحدة واحدة من المادة الجينية (DNA) تعمل كتعليمات للطريقة التي يتكون بها الفرد وتطوره.

تحدث معظم حالات متلازمة أنجلمان بسبب عدم حصول الطفل على نسخة من جين UBE3A من والدته ، أو عدم عمل الجين. هذا يعني عدم وجود نسخة نشطة من الجين في دماغ الطفل.
في عدد قليل من الحالات ، تحدث متلازمة أنجلمان عندما يحصل الطفل على نسختين من الجين من والده ، بدلاً من نسخة واحدة من كل والد.

أحيانًا يكون سبب متلازمة أنجلمان غير معروف. يعاني معظم الأطفال في هذه الحالات غير المبررة من حالات مختلفة تتعلق بجينات أو كروموسومات أخرى.

تشخيص متلازمة أنجلمان.

قد يُشتبه في متلازمة أنجلمان إذا تأخر نمو الطفل وكان لديهم الخصائص المميزة للمتلازمة.
يستخدم فحص الدم لتأكيد التشخيص. سيتم إجراء العديد من الاختبارات الجينية على عينة الدم. تبحث هذه الاختبارات عن:

١_أي كروموسومات أو أجزاء من الكروموسومات مفقودة.

2_تغييرات في جين UBE3A للأم أو الأب والتي ربما تكون قد انتقلت إليها.

3_تغييرات في جين UBE3A للطفل والتي من شأنها أن تمنعه ​​من العمل.

4_لكل طفل مصاب بمتلازمة أنجلمان ، من المهم معرفة التغيير الجيني الذي تسبب في هذه الحالة. يساعد هذا في تحديد ما إذا كان هناك احتمال أن يكون لديك طفل آخر مصاب بمتلازمة أنجلمان.

يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان بين سن 9 أشهر إلى 6 سنوات ، عندما تظهر الأعراض الجسدية والسلوكية.
إذا تم تشخيص طفلك بمتلازمة أنجلمان ، فستتمكن من التحدث إلى طبيب وراثي حول الدعم الذي قد يحتاجه.

إدارة متلازمة أنجلمان.

قد يستفيد طفلك من بعض العلاجات والمساعدات التالية:

الأدوية المضادة للصرع للسيطرة على النوبات.

 قد يحسن العلاج الطبيعي الموقف والتوازن والقدرة على المشي ؛من المهم أيضًا منع التصلب الدائم للمفاصل مع تقدم الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان في السن.

قد يساعدهم العلاج بالتواصل على تطوير مهارات لغوية غير لفظية ، مثل لغة الإشارة واستخدام الوسائل البصرية ؛ قد يساعد أيضًا استخدام تطبيقات iPad والأجهزة اللوحية المماثلة.

أقرا ايضا في موقع لحن الحياة

سلوكيات مدمرة لموهبة طفلك 

توصيات للتعامل مع تحديات الحياة 

لغة برايل للمكفوفين

قد يُوصى بالعلاج السلوكي للمساعدة في التغلب على السلوكيات التي تجد صعوبة في إدارتها ، مثل فرط النشاط وقصر فترة الانتباه

في مرحلة الطفولة المتأخرة ، تتحسن النوبات عادةً ، على الرغم من أنها قد تعود في مرحلة البلوغ. مع تقدم العمر ، يصبح الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان أقل نشاطًا وقد ينامون بشكل أفضل.
يعاني معظم الأشخاص المصابين بالمتلازمة من إعاقة في التعلم ومحدودية في الكلام طوال حياتهم. عند البالغين ، قد تفقد بعض الحركة وقد تتيبس المفاصل.

عادةً ما يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان بصحة عامة جيدة وغالبًا ما يكونون قادرين على تحسين تواصلهم واكتساب مهارات جديدة.

على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا لمتلازمة أنجلمان ، إلا أن الأبحاث حول العلاجات تُجرى في بلدان أخرى. هناك أيضًا تجارب سريرية تبحث في علاج بعض الأعراض المرتبطة بمتلازمة أنجلمان ، مثل النوبات.

تغمرنا السعادة برؤية تعليقاتكم .... اترك رد